जन्मजात दुखणे येता.... (१)

Submitted by कुमार१ on 18 November, 2022 - 01:20

एखाद्या संततीइच्छुक जोडप्याला मूल होणे ही त्यांच्या आयुष्यातील अत्यानंदाची घटना असते. जन्मलेले मूल वरकरणी निरोगी आणि निर्व्यंग असणे ही निसर्गाने मानवाला दिलेली अमूल्य भेट असते. दुर्दैवाने काही नवजात बालके जन्मताच एखादे शारीरिक व्यंग(birth defect) घेऊन येतात. यांपैकी काही सामान्य स्वरूपाची असतात तर काही गंभीर. सामान्य व्यंगामुळे संबंधित बालकाच्या पुढील आयुष्यात विशेष अडचण येत नाही; अर्थात काही तडजोडी कराव्या लागतात. परंतु काही गंभीर स्वरूपाच्या व्यंगांमुळे आयुष्याच्या पहिल्या तीन-चार आठवड्यातच मृत्यू होऊ शकतो. जगात एकूण जन्मणाऱ्या बालकांमध्ये व्यंग असणाऱ्या बालकांचे प्रमाण तुलनेने बरेच कमी आहे. परंतु ज्याच्यावर अशी वेळ येते त्याच्या दृष्टीने मात्र तो मनस्ताप देणारा विषय ठरतो. अशा काही जन्मजात शारीरिक व्यंगांची वाचकांना या लेखमालेद्वारे सचित्र ओळख करून देण्याचा विचार आहे.

Cleftlipandpalate.JPG

जन्मजात शारीरिक व्यंगांचे वर्गीकरण साधारणपणे असे करता येईल :
1. बाह्यता दिसणारी व्यंगे
2. वरून न दिसणारे परंतु शरीरांतर्गत बिघाड
3. गुणसूत्रांच्या पातळीवरील बिघाड

शरीराच्या डोक्यापासून ते थेट पायापर्यंत अनेक अवयवांची दृश्य व्यंगे वैद्यकाच्या इतिहासात नोंदलेली आहेत. त्यापैकी काही सामान्य तर काही गंभीर स्वरूपाची आहेत. अशा काही महत्त्वाच्या व्यंगांची ही यादी :
सामान्य:
• बोटांच्या नखांचा अभाव
• जखडलेली जीभ
• दुभंगलेली पडजीभ
• विविध नेत्रदोष
• नाक व कानाचे विचित्र आकार
• संख्येने अधिक स्तनाग्रे
• संख्येने अधिक हातापायाची बोटे/ जोडलेली बोटे
• सरकलेले गुदद्वार
• छोटेसे शिस्न; पोटात अडकून राहिलेले वृषण

गंभीर:
A. बाह्यता दिसणारी :
• मेंदूची प्रचंड खुरटलेली वाढ: पाठीच्या मणक्यातील तीव्र दोष
• दुभंगलेले ओठ
• संपूर्ण हात किंवा पायाचा अभाव/ खुरटणे
• डाऊन सिंड्रोम

B. अंतर्गत बिघाड:
• हृदयरचनेचे विविध दोष
• अन्ननलिकेचे व आतड्यांचे दोष
• मूत्रपिंडाचा अभाव/ खुरटलेली वाढ

जन्मजात दोषांची कारणे
• 63% दोषांमध्ये कारण समजलेले नाही.
• 27% दोष जनुकीय किंवा गुणसूत्रांमधील बिघाडामुळे होतात

• 10% दोष गर्भवतीची जीवनशैली/आजार आणि पर्यावरणीय घटकांमुळे होतात. यामध्ये खालील मुद्दे येतात:
A . कुपोषण
B . गंभीर जंतुसंसर्ग (उदा. रूबेला)
C . किरणोत्सर्ग/रसायनांचा मारा
D . दीर्घकालीन आजार : मधुमेह
E . गरोदरपणात गर्भावर विपरित परिणाम करणाऱ्या औषधांचे किंवा अंमली पदार्थांचे सेवन

व्यंगांचे परिणाम व समस्या
1. संबंधित व्यक्तीच्या शरीरसौंदर्यावरील परिणाम हा महत्त्वाचा मुद्दा ठरतो. त्यातून संबंधिताच्या मानसिक पातळीवरही परिणाम होतात.
2. विविध व्यंगांचे वैद्यकीय उपचार हे शल्यचिकित्सकांसमोरचे एक मोठे आव्हान असते. विज्ञानातील प्रगतीमुळे काही दोषांचे पूर्ण निराकरण शक्य झालेले आहे. परंतु काहींच्या बाबतीत मात्र अद्यापही संशोधन चालू आहे.
3. सामाजिक समस्या : व्यंग असलेल्या व्यक्तीना समूहात सांभाळून घेणे आणि त्यांच्या उदरनिर्वाहासाठी विविध सोयीसवलतींच्या योजना आखव्या लागतात.

वरील यादीतील काही महत्त्वाच्या जन्मजात शारीरिक दोषांचा आढावा पुढील भागांमध्ये घेईन. वाचकांना तो माहितीपूर्ण वाटेल अशी आशा आहे.
****************************************************************
क्रमशः
भाग २ इथे :
https://www.maayboli.com/node/82702

विषय: 
Group content visibility: 
Public - accessible to all site users

धन्यवाद !
त्या मुलाखतीत डॉक्टरांनी सांगितलेला एका दहा वर्षाच्या मुलीचा किस्सा हृद्य आहे.

तिला जन्मतःच दोन्ही कान नव्हते. जशी ती मोठी झाली तसा तिच्यावर या घटनेचा तीव्र मानसिक परिणाम झाला. एकदा ती तिच्या पालकांना म्हणाली,
मला जन्मताच नरडे दाबून मारून का नाही टाकलंत ?”
अखेर तिला या डॉक्टरांकडे आणली आणि डॉक्टरांनी तिच्यावर टप्प्याटप्प्याने यशस्वी शस्त्रक्रिया केल्या . पुढे ती मोठी झाली व तिचे लग्नही झाले.

सध्या तिला उत्तम ऐकू येत असून तिचा विवाहानंतरचा संसारही उत्तम चाललेला आहे !

११ वर्षाच्या मुलीला बलात्कारानंतर गर्भधारणा झाली होती. परंतु आता गर्भ 31 आठवड्यांचा असल्यामुळे तिला गर्भपाताची परवानगी उच्च न्यायालयाने नाकारली :

https://www.lokmat.com/national/the-high-court-denied-permission-to-an-1...

सुन्न करणारी बातमी! (केवळ न्यायालयाच्या निर्णयामुळे नव्हे.)!
३१ आठवड्यानंतर गर्भवती आहे हे लक्षात आले म्हणजे एवढ्याशा मुलीवर बलात्कार झाल्यावरही तिची काय काळजी घेतली असेल!

खरंय. वाईट वाटलं बातमी वाचून.
....
युनिसेफच्या (२०२२) अहवालानुसार पौगंडावस्थेतील मुलींचे आई बनण्याचे जागतिक प्रमाण सुमारे 13 टक्के आहे. इतक्या लहान वयातल्या मातृत्वामुळे असे दीर्घकालीन शारीरिक दुष्परिणाम होतात :

गर्भावस्थेतील फिट्स, गर्भाशयाच्या अस्तराचा दाह, क्षयरोग, मनोविकार, इ. त्याखेरीज सामाजिक दुष्परिणाम वेगळेच.

https://data.unicef.org/topic/child-health/adolescent-health/

या निमित्ताने मातृत्वाच्या न्यूनतम वयाची काय नोंद आहे याचा शोध घेतल्यावर खालील धक्कादायक माहिती मिळाली :

सन 1939, पेरू देश,
पाच वर्षे सात महिने वयाची मुलगी (Lina Medina) माता बनली. त्या बालकाला सिझेरियनने काढावे लागले.
या मुलीला वयाच्या तिसऱ्या वर्षापासूनच मासिक पाळी येत होती ( ? Precocious puberty)

या बातमीची वैद्यकीय तसेच पत्रकारीय प्रांतात बरीच शहानिशा झालेली दिसते. त्यानंतर ही बातमी खरी असल्याचे दिसते आहे :

https://www.snopes.com/fact-check/youngest-mother/
https://en.wikipedia.org/wiki/Lina_Medina

जन्मताच डोक्याने जोडली गेलेली ( Conjoined twins) जॉर्ज व लोरी ही जुळी भावंडे नुकतीच 62 व्या वर्षी निधन पावली. त्यांची नोंद गिनीज बुकात झालेली आहे.

बातमी व फोटो इथे पाहता येईल : https://apnews.com/article/oldest-living-conjoined-twins-dead-72f6762bbe...

या जुळ्यांच्या शरीरात महत्त्वाच्या रक्तवाहिन्या आणि मेंदूचा 30% भाग सामायिक (shared) होता.
https://www.usatoday.com/story/news/nation/2024/04/13/conjoined-twins-lo...

अभूतपूर्व लैंगिक रचना
78 वर्षाच्या एका पुरुषाने मरणोत्तर देहदान केले होते. त्याचे शवविच्छेदन करताना त्या पुरुषाला एकूण तीन लिंगे असल्याचे उघडकीस आले आहे.
मुख्य बाह्य लिंगाव्यतिरिक्त वृषणाच्या त्वचेच्या आत दोन लिंगे दडलेली होती. ही बाब त्या व्यक्तीच्या बाबतीत आयुष्यभरात लक्षात आलेली नसावी असे दिसते आहे.

https://www.sciencealert.com/ultra-rare-case-of-man-with-three-penises-u...

जन्मजात दुर्मिळ जनुकीय आजार ही एक गंभीर समस्या आहे. या संदर्भात अहमदाबाद येथील इन्स्टिट्यूट ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (IHG) ही संस्था अशा आजारांचे रोगनिदान आणि संशोधनाचे भरीव काम करीत आहे.

भारतात सन 2000 ते 2022 या दीर्घ कालावधीत आढळलेल्या अशा दुर्मिळ आजारांचा सविस्तर अहवाल या संस्थेने नुकताच प्रकाशित केलेला आहे.
या उपक्रमात अशा ३,००० रुग्णांचा अभ्यास केला गेला. त्यातून 305 प्रकारचे दुर्मिळ आजार समजून आले. त्यापैकी अधिक प्रमाणात आढळणारे आजार खालील प्रमाणे आहेत :

  • स्नायू पेशींचा नाश (muscular dystrophy)
  • मेंदूवाढी संबंधित विकार
  • बीटा थॅलसिमिया
  • जन्मजात चयापचयाचे आजार (inborn errors).

https://geneticcentre.org/news/frige-scientists-analyse-burden-of-rare-g...

Pages