जन्मजात दुखणे येता.... (१)

धन्यवाद !
त्या मुलाखतीत डॉक्टरांनी सांगितलेला एका दहा वर्षाच्या मुलीचा किस्सा हृद्य आहे.

तिला जन्मतःच दोन्ही कान नव्हते. जशी ती मोठी झाली तसा तिच्यावर या घटनेचा तीव्र मानसिक परिणाम झाला. एकदा ती तिच्या पालकांना म्हणाली,
“ मला जन्मताच नरडे दाबून मारून का नाही टाकलंत ?”
अखेर तिला या डॉक्टरांकडे आणली आणि डॉक्टरांनी तिच्यावर टप्प्याटप्प्याने यशस्वी शस्त्रक्रिया केल्या . पुढे ती मोठी झाली व तिचे लग्नही झाले.

सध्या तिला उत्तम ऐकू येत असून तिचा विवाहानंतरचा संसारही उत्तम चाललेला आहे !

११ वर्षाच्या मुलीला बलात्कारानंतर गर्भधारणा झाली होती. परंतु आता गर्भ 31 आठवड्यांचा असल्यामुळे तिला गर्भपाताची परवानगी उच्च न्यायालयाने नाकारली :

https://www.lokmat.com/national/the-high-court-denied-permission-to-an-1...

खरंय. वाईट वाटलं बातमी वाचून.
....
युनिसेफच्या (२०२२) अहवालानुसार पौगंडावस्थेतील मुलींचे आई बनण्याचे जागतिक प्रमाण सुमारे 13 टक्के आहे. इतक्या लहान वयातल्या मातृत्वामुळे असे दीर्घकालीन शारीरिक दुष्परिणाम होतात :

गर्भावस्थेतील फिट्स, गर्भाशयाच्या अस्तराचा दाह, क्षयरोग, मनोविकार, इ. त्याखेरीज सामाजिक दुष्परिणाम वेगळेच.

https://data.unicef.org/topic/child-health/adolescent-health/

या निमित्ताने मातृत्वाच्या न्यूनतम वयाची काय नोंद आहे याचा शोध घेतल्यावर खालील धक्कादायक माहिती मिळाली :

सन 1939, पेरू देश,
पाच वर्षे सात महिने वयाची मुलगी (Lina Medina) माता बनली. त्या बालकाला सिझेरियनने काढावे लागले.
या मुलीला वयाच्या तिसऱ्या वर्षापासूनच मासिक पाळी येत होती ( ? Precocious puberty)

या बातमीची वैद्यकीय तसेच पत्रकारीय प्रांतात बरीच शहानिशा झालेली दिसते. त्यानंतर ही बातमी खरी असल्याचे दिसते आहे :

https://www.snopes.com/fact-check/youngest-mother/
https://en.wikipedia.org/wiki/Lina_Medina

जन्मताच डोक्याने जोडली गेलेली ( Conjoined twins) जॉर्ज व लोरी ही जुळी भावंडे नुकतीच 62 व्या वर्षी निधन पावली. त्यांची नोंद गिनीज बुकात झालेली आहे.

बातमी व फोटो इथे पाहता येईल : https://apnews.com/article/oldest-living-conjoined-twins-dead-72f6762bbe...

या जुळ्यांच्या शरीरात महत्त्वाच्या रक्तवाहिन्या आणि मेंदूचा 30% भाग सामायिक (shared) होता.
https://www.usatoday.com/story/news/nation/2024/04/13/conjoined-twins-lo...

अभूतपूर्व लैंगिक रचना
78 वर्षाच्या एका पुरुषाने मरणोत्तर देहदान केले होते. त्याचे शवविच्छेदन करताना त्या पुरुषाला एकूण तीन लिंगे असल्याचे उघडकीस आले आहे.
मुख्य बाह्य लिंगाव्यतिरिक्त वृषणाच्या त्वचेच्या आत दोन लिंगे दडलेली होती. ही बाब त्या व्यक्तीच्या बाबतीत आयुष्यभरात लक्षात आलेली नसावी असे दिसते आहे.

https://www.sciencealert.com/ultra-rare-case-of-man-with-three-penises-u...

जन्मजात दुर्मिळ जनुकीय आजार ही एक गंभीर समस्या आहे. या संदर्भात अहमदाबाद येथील इन्स्टिट्यूट ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (IHG) ही संस्था अशा आजारांचे रोगनिदान आणि संशोधनाचे भरीव काम करीत आहे.

भारतात सन 2000 ते 2022 या दीर्घ कालावधीत आढळलेल्या अशा दुर्मिळ आजारांचा सविस्तर अहवाल या संस्थेने नुकताच प्रकाशित केलेला आहे.
या उपक्रमात अशा ३,००० रुग्णांचा अभ्यास केला गेला. त्यातून 305 प्रकारचे दुर्मिळ आजार समजून आले. त्यापैकी अधिक प्रमाणात आढळणारे आजार खालील प्रमाणे आहेत :

• स्नायू पेशींचा नाश (muscular dystrophy)
• मेंदूवाढी संबंधित विकार
• बीटा थॅलसिमिया
• जन्मजात चयापचयाचे आजार (inborn errors).

https://geneticcentre.org/news/frige-scientists-analyse-burden-of-rare-g...

तरुण वयात अपंग होणाऱ्या भावंडांचे गाव
ब्राझीलमधील Serrinha dos Pintos हे पाच हजार लोकवस्तीचे गाव असून ते चर्चेचा विषय झाले आहे. या गावातील बहुसंख्य लोक एकमेकांचे चुलत/ मावस किंवा आते भाऊ/ बहीण अशा प्रकारचे नातेवाईक आहेत. हे गाव समाजापासून कायमच वेगळे राहिले आहे आणि त्यामुळे येथे रक्ताच्या नात्यातली बरीच लग्न झालेली आहेत.

पण त्यातूनच एक गंभीर आरोग्य समस्या उद्भवलेली आहे. या गावातील अनेकांना SPOAN syndrome हा आजार झालेला असून या आजारात पाय लुळे पडणे, दृष्टीवर गंभीर परिणाम आणि चेतातंतूंचाही विकार होतो. अशा प्रकारे वयाच्या पंधराव्या वर्षीच अपंग होऊन व्हीलचेअरचे आयुष्य नशिबी येते.

या आजाराच्या मुळाशी विशिष्ट प्रकारचा जनुकीय बिघाड असून त्याचा रक्ताच्या नात्यातील लग्नाशी संबंध सिद्ध झालेला आहे.

https://www.lokmat.com/editorial/village-of-siblings-who-become-disabled...

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7809849/

जन्मजात विशिष्ट एंझाइम शरीरात नसेल तर काही गंभीर स्वरूपाचे आजार होतात. असाच एक दुर्मिळ आजार म्हणजे CPS-1 एंझाइमची कमतरता. यामध्ये शरीरातील अमोनियाचे युरियात रुपांतर होऊ शकत नाही; परिणामी हा अमोनिया रक्तात जाऊन मेंदूला थेट इजा करतो.

आजपर्यंत अशा आजारांसाठी ठोस उपचार नव्हते. गेल्या काही वर्षात CRISPER या जनुकीय शल्यक्रिया अर्थात जीन एडिटिंग या तंत्रज्ञानाचा उदय झालेला आहे. गेली काही वर्षे त्याचे प्रयोग चालू आहेत. यंदाच्या फेब्रुवारीत अमेरिकेत हे तंत्रज्ञान वापरून वरील आजार असलेल्या सहा महिन्यांच्या KJ Muldoon या बाळावर यशस्वी उपचार केलेले आहेत.

अशा तऱ्हेने हे बाळ या नवतंत्रज्ञानाचा लाभ घेणारे जगातील पहिले रुग्ण ठरले आहे.

https://www.genengnews.com/topics/genome-editing/asgct-2025-worlds-first...

हे दुखणे नाही, पण . . .

जन्मावे ते नवलच !
ब्राझीलमध्ये जन्मलेले एक बाळ अगदी निरोगी आहे परंतु जन्मताच त्याच्या हातात आईच्या गर्भाशयातील गर्भनिरोधक कॉपर टी धरलेला आहे !
अर्थातच हे संबंधित कॉपर टीचे गर्भनिरोधनातील अपयश आहे.