सिकल सेल आजार : भारतीय दृष्टिकोन

Submitted by कुमार१ on 18 June, 2023 - 20:43

आज (१९ जून ) जागतिक सिकल सेल आजार-जागृतीदिन आहे.
त्या निमित्त या आजाराची संक्षिप्त माहिती, त्याची भारतातील व्याप्ती आणि दीर्घकालीन उपाययोजना यांचा हा धावता आढावा.

आजाराचे स्वरूप
* रक्तातील हिमोग्लोबिनमध्ये झालेल्या जनुकीय बिघाडाने होणारा हा आजार आहे. त्याचा शोध सन 1910मध्ये लागला.
* तो आनुवंशिक असून लिंगभेदविरहित आहे.

* जेव्हा हा जनुकीय बिघाड एखाद्या बालकात त्याच्या दोन्ही पालकांकडून संक्रमित होतो तेव्हा त्या बालकाला हा गंभीर आजार होतो.
* परंतु ज्या बालकात हा बिघाड फक्त एकाच पालकाकडून संक्रमित होतो ते बालक या आजाराचा फक्त वाहक असते.

* प्रत्यक्ष आजार झालेल्या व्यक्तीसाठी हा आयुष्यभराचा आजार आहे आणि तो गंभीर स्वरूप धारण करू शकतो. हिमोग्लोबिनमधील केवळ एका * जनुकीय बिघाडामुळे लालपेशींत बऱ्याच काही घडामोडी होतात आणि त्यातून लाल पेशीचा आकार कोयत्यासारखा ( sickle) होतो. या ‘कोयता-पेशी’चे आयुष्य निरोगी पेशीच्या तुलनेत जेमतेम एक चतुर्थांश असते. त्यामुळे या व्यक्तीला सतत रक्तन्यूनता राहते.
sickleCell vs normal REV.jpg

* जेव्हा हा आजार विक्राळ स्वरूप धारण करतो तेव्हा सिकल पेशींमुळे शरीरातील रक्तवाहिन्यांमध्ये मोठ्या प्रमाणावर अडथळे निर्माण होतात आणि रुग्णाला असह्य वेदना होतात. दीर्घकालीन स्वरूपात या आजाराचे विपरीत परिणाम हृदय, फुफ्फुसे, मूत्रपिंडे, मेंदू, डोळे आणि हाडांवर देखील होतात. आजाराची गुंतागुंत पाहता रुग्णाचे आयुष्य एकंदरीत दुःसह असते.

* या आजाराच्या निव्वळ वाहक असलेल्या व्यक्तींमध्ये आरोग्यस्थिती तुलनेने ठीक असते. सहसा लक्षणे उद्भवत नाहीत.
* या आजारावरील प्राथमिक उपचार कायमस्वरूपी असून ते कटकटीचे आहेत. मर्यादित रुग्णांच्या बाबतीत मूळ पेशींचे उपचार लागू पडतात. आजार समूळ बरा करण्याच्या उद्देशाने सध्या जनुकीय उपचारांच्या दिशेने संशोधन- वाटचाल चालू आहे.

भारतातील परिस्थिती
* सुमारे अडीच कोटी लोक आजाराने बाधित.
मुळात आपल्याकडे सर्व जनतेच्या जन्मताच सिकल चाचण्या होत नसल्यामुळे खात्रीशीर आकडा उपलब्ध नाही. (नायजेरिया, काँगो आणि भारत या तीन देशात मिळून दरवर्षी ३ लाख बाधित बालके जन्मतात असा जागतिक अंदाज आहे).

* अनुसूचित जमातींमध्ये या आजाराचे प्रमाण सर्वाधिक आणि लक्षणीय

मुख्यतः आपल्या १७ राज्यांमध्ये हे रुग्ण विभागलेले आहेत. त्यामध्ये गुजरात, महाराष्ट्र, पूर्ण हिंदी भाषिक पट्टा आणि प्रमुख दक्षिणी राज्ये यांचा समावेश आहे.
( नकाशातील लाल पट्टा पहावा)

sickle india.jpg

* महाराष्ट्रात विदर्भ, सातपुडा,व मराठवाड्याच्या काही भागांमध्ये भिल्ल, मडाई, इ. लोक भरपूर आहेत.
* तिथे दोषवाहकांचे प्रमाण तब्बल 35 टक्क्यांपर्यंत आहे.

दीर्घकालीन रोगनियंत्रण कार्यक्रम
यासंदर्भात भारत सरकारचे ध्येयधोरण असे आहे :
१. सन २०४७ पर्यंत सिकलसेलचा आजार ही सार्वजनिक आरोग्यसमस्या राहू नये हे ध्येय.
२. त्या दृष्टीने जनमानसात या आजारासंबंधीची जागरूकता वाढवणे. समाजात या आजाराच्या चाळणी चाचण्या मोठ्या प्रमाणावर करणे आणि आजाराचे लवकरात लवकर निदान करणे. त्या दृष्टीने संबंधित प्रयोगशाळांचे जाळे गाव पातळीपर्यंत वाढवणे.

3. चाळणी चाचण्यांच्या पहिल्या टप्प्यात देशातील मोठ्या प्रमाणावर बाधित असणाऱ्या १७ राज्यांवर लक्ष केंद्रित करणे.

४. वयोगट 0 ते 18 वर्षे मधील समाजातील सर्वांच्या सिकल चाळणी चाचण्या करणे.
त्यापुढील टप्प्यांमध्ये या वयोगटाची मर्यादा 40 पर्यंत वाढवणे.
५. अशा चाचण्यांमधून एखादा रुग्ण किंवा वाहक आढळल्यास त्याच्या संपूर्ण विस्तारित कुटुंबाच्याही चाळणी चाचण्या करणे.

६. प्राथमिक आरोग्य सेवेमध्ये या आजाराकडे जाणीवपूर्वक लक्ष देणे आणि या आजारावरचे उपचार सर्वसामान्य जनतेला माफक दरात उपलब्ध करून देणे.

७. बाधित व्यक्ती आणि त्यांच्या कुटुंबीयांकडे जातीने लक्ष देणारे मदत गट स्थापन करणे.
Sickle Baby photo.jpgविवाहपूर्व समुपदेशन
सामाजिक आरोग्याच्या दृष्टिकोनातून हा मुद्दा महत्त्वाचा आहे आणि त्या संदर्भात जनजागृती होणे आवश्यक आहे.
काही ठळक मुद्दे :
१. दोन वाहकांनी एकमेकांशी लग्न करु नये यासाठी प्रयत्न करणे. अशा दोघांचे लग्न होऊन त्यांनी पुनरुत्पादन केले तर त्यांना होणाऱ्या संततीच्या शक्यता खालील चित्रात दाखवल्याप्रमाणे असतात :

AR both views.gif

* प्रत्यक्ष आजार झालेले बालक 25%
* आजाराची वाहक बालके 50%
* निरोगी बालक 25%

२. विवाहपूर्व समुपदेशन न घेता किंवा न जुमानता दोन वाहकांनी एकमेकांशी लग्न केले असेल तर संबंधित स्त्रीच्या गरोदरपणात गर्भावरील चाचण्या करणे.

३. बाधितांचे प्रमाण खूप जास्त असलेल्या जमातींमध्ये शक्य असल्यास लग्नांची व्याप्ती (संकुचितपणा सोडून) विविध प्रदेश आणि समुदायांपर्यंत वाढवणे. अर्थात याचा एकूण सामाजिक परिणाम कसा होतो हे पाहण्यासाठी दीर्घकालीन अभ्यास करावा लागेल.

समाजातील सर्व सिकलसेल बाधितांना त्यांचे आयुष्य शक्य तितके सुसह्य होण्यासाठी शुभेच्छा !

******
हिमोग्लोबिन या विषयावरील पूर्वीचे लेखन :
१. हिमोग्लोबिन : आपल्याला जगवणारे प्रोटीन (https://www.maayboli.com/node/64492)

२. थॅलसिमिया : विवाहपूर्व समुपदेशन आणि नैतिक प्रश्न ( https://www.maayboli.com/node/81999)

विषय: 
शब्दखुणा: 
Group content visibility: 
Public - accessible to all site users

उत्तम लेख, डॉ कुमार.
अनुसूचित जातीतच प्रमाण जास्त का?त्यांचे जेनेटिक्स प्रतिकार करू शकत नाही म्हणून, की ते राहतात त्या भागात आहार मिळत नसल्याने अमुक जीवनसत्वाची पिढ्यानपिढ्या उणीव असल्याने?
डॉ साती यांनी लाखी डाळीचे परिमाण माहिती नसताना झालेल्या वापरामुळे काही एरियात गरीब माणसांना कायमचा पाय अधू होण्याचा विकार होण्याबद्दल लेख लिहिला होता.गरीबच का?तर डाळीतलं विष नाहीसं व्हायला ती बराच वेळ भरपूर पाण्यात खळखळा उकळून खाताना त्यात लिंबू पिळून खावी लागते.गरीब माणसं ही डाळ शिजवताना 'जास्त वेळ शिजवणे'(इंधन आणि वेळेचा अभाव), लिंबू पिळून घेणे(लिंबू व पैसे व ज्ञानाचा अभाव), खाण्यातल्या इतर पोषक तत्त्वांनी विषाचा प्रभाव कमी होणे(इथे गरीब व्यक्ती डाळ हा एकमेव आहार म्हणून जास्त प्रमाणात कमी उकळून खाणार) अनेक दुर्दैवी योगायोगाना बळी पडून या रोगाच्या सर्वात जास्त केसेस आहेत.

तसे काही सिकल सेल चे आहे का, की या जमातींना पिढ्यानपिढ्या सकस चांगला आहार दिल्यास त्यांचे जेनेटिक्स परत सुधारून रोगाचे प्रमाण कमी होईल?

अनु, प्रतिसाद उद्घाटनाबद्दल धन्यवाद !
...
अनुसूचित जमातीतच प्रमाण जास्त का?
>>>
हा आजार मोठ्या प्रमाणात असणारे जे भौगोलिक प्रदेश आहेत त्यांचे हवामान उष्ण व दमट असते. तिथे पाऊसही चांगल्यापैकी पडतो. पावसाळ्यात डबकी साठतात. त्यातून डासांची उत्पत्ती होते. यातून त्या भागांमध्ये मलेरिया स्थिरावला आणि फोफावला.

१. तिथल्या माणसांच्या अनेक पिढ्यांना वारंवार मलेरिया झाल्यानंतर शरीरात जनुकांच्या पातळीवरील उत्क्रांती हळूहळू सुरू झाली.

२. मलेरियाचा जंतू लाल पेशींवर हल्ला करतो. निरोगी माणसातील लाल पेशींपेक्षा सिकल सेलच्या रुग्णांच्या लाल पेशींचे विशिष्ट गुणधर्म असतात( ते अजून पूर्णपणे समजलेले नाहीत). त्यामुळे मलेरियाच्या जन्तूला या पेशींवर हल्ला करणे अवघड जाते. जरी त्याने हल्ला करून तो आत शिरला तरी तिथे त्याची वाढ रोखली जाते आणि त्याचे आयुष्यही कमी राहते.

३. या सर्व कारणांमुळे संबंधित व्यक्तीला तीव्र मलेरिया होण्यापासून चांगल्यापैकी संरक्षण मिळते.

४. कायमस्वरूपी मलेरियामुळे इथल्या बऱ्याच जनतेला सिकल सेलची नैसर्गिक “भेट” मिळाली. तिचे अन्य काही तोटे असले तरी मलेरीयापासून बऱ्याच प्रमाणात संरक्षण हा फायदाही मिळाला.

५. अशा विशिष्ट भौगोलिक प्रदेशात ठराविक जमातींचे वास्तव्य हाही मुद्दा लक्षात घ्यावा लागेल.

हा जनुकीय आजार असल्यामुळे त्याचा आहाराशी काही संबंध नाही.
इथून पुढील पिढ्यांमध्ये तो कमी करण्याच्या दृष्टीने दडून राहिलेल्या रोगवाहकांचा शोध आणि विवाहपूर्व समुपदेशन हे उपाय आहेत.

१. जर दुर्दैवाने रोग झाला आहे, असे कळले तर काही प्राथमिक उपचार आहेत का?
२. मी तरी आजपर्यंत थॅलसिमिया आणि सिकलसेल या आनुवंशिक आजारांबाबत ऐकले न्हवते. जर हे रोग इतके गंभीर आहेत, तर विवाहापूर्वी जगात कुठेच याबद्दल चर्चा का होत नाही? (जशी HIV बद्दल होते.)

प्राथमिक उपचार
>>> होय, आहेत.
१. Hydroxyurea या औषधाच्या गोळ्या.
२. परंतु त्याचा गुण न आल्यास रक्तसंक्रमण. अर्थात ते वारंवार करावे लागते.

जगात कुठेच याबद्दल चर्चा का होत नाही?
>>>
चर्चा भरपूर होते ; तुमच्या वाचनात आली नसावी.
2008 पासून या आजाराचा जागतिक जागृती दिन पाळला जातो.

भारतातही शासकीय पातळीवर अनेक उपक्रम चालू आहेत. ही बघा २००८ मधली बातमी :
https://maharashtratimes.com/-/articleshow/2706514.cms
सिकल सेल या रक्तक्षयाचा ठाणे जिल्ह्यातील आदिवासीबहुल तालुक्यांबरोबरच नाशिक, नंदूरबार आदी ठिकाणी प्रादुर्भाव होत असल्यामुळे राज्य सरकारने सिकल सेल आजार नियंत्रण कार्यक्रमाची आखणी केली असून त्याचा शुभारंभ गुरुवार, १७ जानेवारी २००८ न रोजी आरोग्यमंत्री डॉ. विमल मुंदडा यांच्या हस्ते जव्हारमधील कुटिर रुग्णालयात होईल.

गुगल करून पाहिल्यास राष्ट्रीय पातळीवरचे केंद्रीय आरोग्यमंत्र्यांच्या अध्यक्षतेखाली झालेले अनेक सामाजिक कार्यक्रम सापडतील.

विवाहपूर्व समुपदेशन
>>
सौदी अरेबिया आणि अन्य काही देशांमध्ये या आजाराच्या संदर्भातील चाळणी चाचण्या आणि विवाहपूर्व समुपदेशन सक्तीचे आहे. अर्थात यावरून पुढचा वाहक-वाहक लग्न प्रतिबंध कायदा त्यांनी केलेला नाही.

सौदी अरेबियातील सहा वर्षांच्या अभ्यासाचा निष्कर्ष येथे आहे : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3119961/

आजच्या महाराष्ट्र टाइम्समध्ये डॉ.अभय बंग ह्यांचा सिकल सेल संदर्भातील लेख आला आहे. सिकल सेलमुळे मलेरिया पासून संरक्षण मिळतं. त्यामुळे सिकल सेलला वाईट न समजता फक्त त्या व्यक्तींनी आपसात लग्न टाळावे, असा विचार मांडला आहे.

अनुसूचित जमातींमध्ये या आजाराचे प्रमाण सर्वाधिक आणि लक्षणीय>> हा जेनेटिक आजार आहे. जर जीन पूल विस्तार ला तर रोगाचे जीन्स पण जास्त मोठ्या लोकसंख्येत डिस्ट्रिब्युट होउ शकेल. व ओव्हर अ पीरीअड - पिढी दर पीढी - रोगाचे प्रमाण कमी होईल पण आपल्याकडे जातीव्यवस्था कट्टर पद्धतीने मानली जाते. अनुसूचीत जमाती, इतर वर्ण, जाती ह्यांच्यात लग्ने होत नाहीत व जीन पूल विस्तारित होत नाही हे जरा दु:ख द आहे नाही का.

धन्यवाद !
हे जरा दु:ख द आहे नाही का >>
होय, नक्कीच.
शासकीय पातळीवरून आंतरजातीय विवाहांना प्रोत्साहन दिले गेलेले आहे.
पुढचं समाजाच्या हातात आहे....

माझा एक महाराष्ट्रीय डॉक्टर मित्र सामाजिक कार्यकर्ता देखील आहे. अनेक वर्षांपूर्वी त्याची स्वतःच्या लग्नासंबंधीची मुलाखत प्रसिद्ध झाली होती.

त्याने लग्नाच्या वयात येताच ठरवले होते की जमल्यास आंतरराष्ट्रीय विवाह, परंतु तो न जमल्यास किमान आंतरराज्य विवाह करायचा. त्यानुसार त्याने ठरवून गुजरातमधील मुलीशी लग्न केले.

उत्तम लेख, डॉ कुमार.+1

याचा प्रसार गरीब माणसात जास्त असेल तर त्यांना रक्त बदलणं किती शक्य होत असेल?

अनुसूचित जमातीतच का?

धन्यवाद !
..
अनुसूचित जमातीतच का? >>
फक्त अनुसूचित जमातीत असा त्याचा अर्थ घेऊ नये.; प्रामुख्याने त्यांच्यामध्ये असे समजावे.

याचे कारण म्हणजे विशिष्ट जनुकीय बदल त्या जमातींमध्ये टिकून राहणे. याचे स्पष्टीकरण वरील प्रतिसाद क्रमांक दोनमध्ये दिलेले आहे.

* याचा प्रसार गरीब माणसात जास्त असेल तर त्यांना रक्त बदलणं किती शक्य होत असेल?
>>> उपचारांचा खर्च या मुद्द्यावर सरकार त्यांच्या मदतीला आहेच ( आर्थिक दुर्बलांच्या योजना + आदिवासी विकास, इ.).
परंतु त्याहीपेक्षा त्रासदायक हे आहे :

वारंवार रक्त संक्रमण घेतल्याने शरीराच्या मेंदू सकट सर्व महत्त्वाच्या इंद्रियांमध्ये लोह जमा होऊ लागते. ते काढण्यासाठी अजून औषधे घ्या.... >>> दुष्टचक्र.
>>> महत्त्वाच्या इंद्रियांचे खच्चीकरण >>> कमी आयुष्य.

उत्तम लेख +११
सिकलसेल चा वाहक असलेला माणूस रक्तदान करू शकतो का?

कोठे तरी वाचले एका जीन मध्ये मुटेशन झाल्या मुळे हा आजार होतो.
पण जीन मध्ये मुटेशन का होते हे कुठे वाचायला मिळाले नाही.
डॉक्टर जरा ह्या वर पण प्रकाश टाकावा

धन्यवाद !
..

सिकलसेलचा वाहक असलेला माणूस रक्तदान करू शकतो का?
>>
होय, करू शकतो फक्त त्याचे हिमोग्लोबिन नॉर्मल असले पाहिजे. तसेच तो अवयवदान सुद्धा करू शकतो..
पण, अजून एक मुद्दा.

काही विशिष्ट परिस्थितीत सिकल वाहकाचे रक्त प्राप्तकर्त्यास उपयुक्त ठरत नाही :
1. प्रत्यक्ष सिकलसेल आजार असलेल्या व्यक्तीसाठी (उपचार म्हणून).
2. जेव्हा दान केलेल्या रक्तातील फक्त एखादाच घटक अन्य व्यक्तीला देण्यासाठी वापरायचा असतो, तेव्हा काही समस्या उद्भवतात.

त्या दृष्टीने काही रक्तपेढ्यांनी संबंधित निकष ठरवलेले आहेत.

<<<वारंवार रक्त संक्रमण घेतल्याने शरीराच्या मेंदू सकट सर्व महत्त्वाच्या इंद्रियांमध्ये लोह जमा होऊ लागते. ते काढण्यासाठी अजून औषधे घ्या.... >>> दुष्टचक्र.
>>> महत्त्वाच्या इंद्रियांचे खच्चीकरण >>> कमी आयुष्य>>>

हे बर्‍याच वेळेस खूप डाॅक्टर स्पष्टपणे सांगत नाहीत.
त्यामुळेच तुमचे लेख खूप मार्गदर्शक ठरतात.

धन्यवाद !
…..
कोठे तरी वाचले एका जीन मध्ये मुटेशन झाल्यामुळे हा आजार होतो.
>>>

अगदी बरोबर. याला point mutation असे म्हणतात.

Mutationची सर्वसाधारण कारणे अशी असतात :

१. पेशी विभाजन होत असताना डीएनएच्या विभाजनात झालेल्या अकस्मात चुका
२. विविध किरणोतसर्ग किंवा रसायनांचा शरीरावर झालेला मारा
३. विषाणू संसर्ग

या आजारात हिमोग्लोबिनमध्ये जो एकच बिघाड झालेला आहे त्याला
‘ध’ चा ‘ मा’ होणे अशी उपमा देता येईल !
कशी ते सांगतो.

Hb तयार होत असताना एका विशिष्ट बिंदूवरील संकेताक्षर नियमानुसार GAG असे असते.
आता अकस्मात चूक होते आणि फक्त मधले अक्षर बदलून GTG असे तयार होते.

पण एवढ्याशा एका बदलामुळे नॉर्मल Hb चे HbS मध्ये रूपांतर होते.

प्राथमिक लक्षणं

जन्मानंतर पहिले सहा महिने तसे संरक्षित असतात ( या काळात शरीरात टिकून असलेले गर्भावस्थेतले हिमोग्लोबिन संरक्षण करते).

त्यानंतर क्रमाने खालील लक्षणे/ घटना घडतात :
वेदनेचे तीव्र झटके (शरीरात कुठेही - पोट, हात, पाय, सांधे इत्यादी)
ताप व अशक्त / मलूलपणा
ॲनिमिया
जंतुसंसर्ग
शारीरिक वाढ खुंटणे

सिकलऍनिमिया,cancer, मधुमेह असे अनेक आजार gene मध्ये विकृती निर्माण झाल्या मुळे होतात.
तर डॉक्टर crispr gene /genome
हे तंत्र ज्ञान
अजून पण का वापरले जात नाही.
आणि
भविष्यात हे तंत्र ज्ञान संजिविनी ची जागा घेईल का?

CRSIPR टेक्नॉलॉजीचे परिणाम >>>>

मानवी जनुकीय संपादन व दुरुस्तीचे हे नवे क्रांतिकारी संशोधन आहे. ते प्रस्थापित व्हायला बरीच वर्षे जातील. सध्या त्याचे विविध प्रयोग चालू आहेत. त्याचे स्वागत.
या नाण्याची दुसरी बाजू म्हणजे, निसर्गदत्त जनुकांमध्ये मानवी ढवळाढवळ केल्याने अन्य काही समस्या उद्भवतील का , ही आहे.
गतवर्षी हे इसराएली संशोधन वाचण्यात आले :
https://www.haaretz.com/israel-news/2022-07-27/ty-article-magazine/.prem...

या उपचारांचे दुष्परिणाम म्हणजे, गुणसूत्रे तुटणे आणि कर्करोग उद्भवणे असे असू शकतील अशी भीती काही वैज्ञानिकांनी व्यक्त केली आहे.

जनुकीय संशोधनामधील हे नवीन दालन आहे. जसे संशोधन वाढत राहील तशी उलटसुलट मते देखील वाचण्यात येतील.
पाहूया भविष्यात ते काय आकार घेतेय ते ..

समजा, अगदी वर्षा दोन वर्षात वरचे तंत्रज्ञान सधन देशांमध्ये खूप प्रगत झाले. परंतु वास्तव हे आहे, की या आजाराचे बहुसंख्य रुग्ण आफ्रिका आणि आशियामधील गरीब देशांमध्ये आहेत.
हे नवे महागडे तंत्रज्ञान या देशांमध्ये आणणे कितपत व्यवहार्य (feasible) असेल, याचा विचार झाला पाहिजे.

तूर्त, आपल्या पुढील पिढ्यांमधील रोगप्रतिबंध यावर आपण लक्ष केंद्रित केलेले बरे.

Pages